El síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo clasifica dentro de las ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. Este síndrome es una encefalopatía epiléptica del desarrollo con origen genético y pertenece a la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes presentan una mutación en el gen SCN1A.

La enfermedad suele aparecer entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por crisis epilépticas clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de larga duración, tanto en contextos febriles como en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otros tipos de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades, como el retraso del desarrollo y los EEG anormales, a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida.

Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante que requiere una persona con síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y su familia. La tasa de mortalidad en pacientes con este síndrome es de alrededor del 15%, debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), crisis epilépticas prolongadas, accidentes relacionados con crisis epilépticas como ahogamientos e infecciones. La investigación para una cura es una fuente de esperanza para los pacientes y sus familias, ofreciendo la posibilidad de una mejor calidad de vida.